TP53 आनुवंशिक परीक्षण || TP53 Genetic Test In Hindi

TP53 आनुवंशिक परीक्षण क्या है?

TP53 आनुवंशिक परीक्षण TP53 (ट्यूमर प्रोटीन 53) नामक जीन में परिवर्तन के रूप में जाना जाता है, जिसे उत्परिवर्तन के रूप में जाना जाता है। जीन आपके माता और पिता से पारित आनुवंशिकता की मूल इकाइयाँ हैं।

TP53 एक जीन है जो ट्यूमर के विकास को रोकने में मदद करता है। इसे ट्यूमर सप्रेसर के रूप में जाना जाता है। ट्यूमर सप्रेसर जीन कार के ब्रेक की तरह काम करता है। यह कोशिकाओं पर “ब्रेक” लगाता है, इसलिए वे बहुत जल्दी विभाजित नहीं होते हैं। यदि आपके पास TP53 उत्परिवर्तन है, तो जीन आपकी कोशिकाओं के विकास को नियंत्रित करने में सक्षम नहीं हो सकता है। अनियंत्रित कोशिका वृद्धि से कैंसर हो सकता है ।

TP53 उत्परिवर्तन आपके माता-पिता से विरासत में मिलता है, या बाद में पर्यावरण से या कोशिका विभाजन के दौरान आपके शरीर में होने वाली गलती से प्राप्त किया जा सकता है।

• विरासत में मिला TP53 उत्परिवर्तन ली-फ्रामेनी सिंड्रोम के रूप में जाना जाता है।
• ली-फ्रामेनी सिंड्रोम एक दुर्लभ अनुवांशिक स्थिति है जो कुछ प्रकार के कैंसर के आपके जोखिम को बढ़ा सकती है।
• इनमें स्तन कैंसर, हड्डी का कैंसर, ल्यूकेमिया और कोमल ऊतक कैंसर शामिल हैं, जिन्हें सार्कोमा भी कहा जाता है।

एक्वायर्ड (सोमैटिक के रूप में भी जाना जाता है) TP53 म्यूटेशन बहुत अधिक सामान्य हैं। ये उत्परिवर्तन कैंसर के लगभग आधे मामलों में और कई अलग-अलग प्रकार के कैंसर में पाए गए हैं।

TP53 आनुवंशिक परीक्षण के दुसरे नाम : TP53 उत्परिवर्तन विश्लेषण, TP53 पूर्ण जीन विश्लेषण, TP53 दैहिक उत्परिवर्तन

इसका क्या उपयोग है?

परीक्षण का उपयोग TP53 उत्परिवर्तन को देखने के लिए किया जाता है। यह कोई रूटीन टेस्ट नहीं है। यह आमतौर पर पारिवारिक इतिहास, लक्षणों या कैंसर के पिछले निदान के आधार पर लोगों को दिया जाता है।

मुझे TP53 आनुवंशिक परीक्षण की आवश्यकता क्यों है?

आपको TP53 परीक्षण की आवश्यकता हो सकती है यदि :

• 45 वर्ष की आयु से पहले आपको हड्डी या कोमल ऊतक के कैंसर का पता चला है
• 46 वर्ष की आयु से पहले आपको पूर्व-रजोनिवृत्ति स्तन कैंसर, ब्रेन ट्यूमर, ल्यूकेमिया या फेफड़ों के कैंसर का पता चला है
• 46 वर्ष की आयु से पहले आपको एक या अधिक ट्यूमर हो चुके हैं
• आपके परिवार के एक या अधिक सदस्यों को ली-फ्रौमेनी सिंड्रोम का निदान किया गया है या 45 वर्ष की आयु से पहले उन्हें कैंसर हुआ है

ये कुछ संकेत हैं कि आपको TP53 जीन का वंशानुगत उत्परिवर्तन हो सकता है।

यदि आपको कैंसर का निदान किया गया है और बीमारी का पारिवारिक इतिहास नहीं है, तो आपका स्वास्थ्य देखभाल प्रदाता यह देखने के लिए इस परीक्षण का आदेश दे सकता है कि क्या TP53 उत्परिवर्तन आपके कैंसर का कारण हो सकता है। यह जानना कि क्या आपके पास उत्परिवर्तन है, आपके प्रदाता को उपचार की योजना बनाने और आपकी बीमारी के संभावित परिणाम की भविष्यवाणी करने में मदद कर सकता है।

TP53 आनुवंशिक परीक्षण के दौरान क्या होता है?

एक TP53 परीक्षण आमतौर पर रक्त या अस्थि मज्जा पर किया जाता है।

यदि आप रक्त परीक्षण करवा रहे हैं, तो एक स्वास्थ्य देखभाल पेशेवर एक छोटी सुई का उपयोग करके आपकी बांह की नस से रक्त का नमूना लेगा। सुई डालने के बाद, टेस्ट ट्यूब या शीशी में थोड़ी मात्रा में रक्त एकत्र किया जाएगा। सुई अंदर या बाहर जाने पर आपको थोड़ा सा डंक लग सकता है। इसमें आमतौर पर पांच मिनट से भी कम समय लगता है।

यदि आप अस्थि मज्जा परीक्षण करवा रहे हैं, तो आपकी प्रक्रिया में निम्नलिखित चरण शामिल हो सकते हैं:

• परीक्षण के लिए किस हड्डी का उपयोग किया जाएगा, इसके आधार पर आप अपनी तरफ या पेट के बल लेट जाएंगे। अधिकांश
• अस्थि मज्जा परीक्षण कूल्हे की हड्डी से लिए जाते हैं।
• आपके शरीर को कपड़े से ढक दिया जाएगा, जिससे केवल परीक्षण स्थल के आसपास का क्षेत्र ही दिखाई दे रहा है।
• उस जगह को एंटीसेप्टिक से साफ किया जाएगा।
• आपको सुन्न करने वाले घोल का इंजेक्शन दिया जायेगा। यह चुभ सकता है।
• एक बार क्षेत्र सुन्न हो जाने पर, स्वास्थ्य देखभाल प्रदाता नमूना लेगा। आपको परीक्षण के दौरान बहुत स्थिर लेटने की आवश्यकता होगी।
• स्वास्थ्य देखभाल प्रदाता एक विशेष उपकरण का उपयोग करेगा जो अस्थि मज्जा ऊतक का एक नमूना निकालने के लिए हड्डी में मुड़ जाता है। नमूना लेते समय आप उस जगह पर कुछ दबाव महसूस कर सकते हैं।
• परीक्षण के बाद, स्वास्थ्य देखभाल प्रदाता साइट को एक पट्टी से ढक देगा।
• यह योजना बनाएं कि कोई आपको घर ले जाए, क्योंकि परीक्षण से पहले आपको शामक दिया जा सकता है, जिससे आपको नींद आ सकती है।

क्या मुझे परीक्षा की तैयारी के लिए कुछ करने की आवश्यकता होगी?

आपको आमतौर पर रक्त या अस्थि मज्जा परीक्षण के लिए किसी विशेष तैयारी की आवश्यकता नहीं होती है।

क्या परीक्षण के लिए कोई जोखिम है?

रक्त परीक्षण होने का जोखिम बहुत कम होता है। जहां सुई लगाई गई थी, वहां आपको हल्का दर्द या चोट लग सकती है, लेकिन ज्यादातर लक्षण जल्दी दूर हो जाते हैं।

अस्थि मज्जा परीक्षण के बाद, आप इंजेक्शन स्थल पर अकड़न या दर्द महसूस कर सकते हैं। यह आमतौर पर कुछ दिनों में दूर हो जाता है। आपका स्वास्थ्य देखभाल प्रदाता मदद करने के लिए पेन किलर की सिफारिश या सलाह दे सकता है।

परिणामों का क्या अर्थ है?

यदि आपको ली-फ्रामेनी सिंड्रोम का पता चला है, तो इसका मतलब यह नहीं है कि आपको कैंसर है, लेकिन आपको अधिकांश लोगों की तुलना में जोखिम अधिक है। लेकिन अगर आपके पास उत्परिवर्तन है, तो आप अपने जोखिम को कम करने के लिए कदम उठा सकते हैं, जैसे:

• अधिक बार कैंसर की जांच कराएं । प्रारंभिक अवस्था में पाए जाने पर कैंसर अधिक उपचार योग्य होता है।
• जीवनशैली में बदलाव करना, जैसे अधिक व्यायाम करना और स्वस्थ आहार खाना
• कीमो प्रिवेंशन, कैंसर के जोखिम को कम करने या कैंसर के विकास में देरी करने के लिए कुछ दवाएं, विटामिन या अन्य पदार्थ लेना।
  “जोखिम वाले” ऊतक को हटाना

ये चरण आपके स्वास्थ्य इतिहास और पारिवारिक पृष्ठभूमि के आधार पर अलग-अलग होंगे।

यदि आपको कैंसर है और आपके परिणाम एक अधिग्रहीत TP53 उत्परिवर्तन का संकेत देते हैं (एक उत्परिवर्तन पाया गया था, लेकिन आपके पास कैंसर या ली-फ्रामेनी सिंड्रोम का कोई पारिवारिक इतिहास नहीं है), तो आपका प्रदाता यह अनुमान लगाने में मदद के लिए जानकारी का उपयोग कर सकता है कि आपकी बीमारी कैसे विकसित होगी और आपका मार्गदर्शन करेगी।

क्या मुझे TP53 परीक्षण के बारे में कुछ और जानने की आवश्यकता है?

यदि आपको निदान किया गया है या आपको संदेह है कि आपको ली-फ्रामेनी सिंड्रोम है, तो यह आनुवंशिक परामर्शदाता से बात करने में मदद कर सकता है। जेनेटिक काउंसलर जेनेटिक्स और जेनेटिक टेस्टिंग में विशेष रूप से प्रशिक्षित पेशेवर होता है। यदि आपका अभी तक परीक्षण नहीं हुआ है, तो परामर्शदाता परीक्षण के जोखिमों और लाभों को समझने में आपकी सहायता कर सकता है। यदि आपका परीक्षण किया गया है, तो परामर्शदाता आपको परिणामों को समझने में मदद कर सकता है और आपको सेवाओं और अन्य संसाधनों का समर्थन करने के लिए निर्देशित कर सकता है।